兒科主治醫(yī)師視頻

兒科主治醫(yī)師21-三體綜合征考點(diǎn)

1.21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

（1）標(biāo)準(zhǔn)型：最常見，核型為47，XY（或XX）， 21。

（2）易位型：

1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-21， t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性。

2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21， t（21q21q）；46，XX（或XY），-22， t（21q22q）。

（3）嵌合體型：核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX） 21。

2.主要表現(xiàn)不同程度智能低下，體格發(fā)育落后，特殊面容；臉圓頭扁，眼裂小，外上斜，眼球突，內(nèi)眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。

皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大；第4，5指橈箕增多；腳拇趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條指褶紋等。身材矮小，四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛，關(guān)節(jié)可以過度彎曲，患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發(fā)生率高。

3.診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。