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臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《兒科學(xué)》考點(diǎn)解析及習(xí)題-遺傳性疾病

三、A3/A4

2、患兒，2歲。不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

<1> 、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查

A、染色體檢査

B、頭顱CT

C、血清T3、T4、TSH測(cè)定

D、腕部X線(xiàn)攝片

E、測(cè)血清苯丙氨酸濃度

<2> 、該患兒最可能的診斷是

A、甲狀腺功能減低癥

B、佝僂病

C、苯丙酮尿癥

D、腦發(fā)育不良

E、先天愚型

<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見(jiàn)的畸形為

A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲

D、翼頸、乳頭間距寬

E、睪丸小、乳房發(fā)育

<4> 、該患兒病因不包括

A、遺傳因素

B、父母智力

C、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大

D、放射線(xiàn)

E、病毒感染

答案解析

2、

【正確答案】 A

【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷;對(duì)嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確定診斷。

【正確答案】 E

【正確答案】 C

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征

皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過(guò)大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線(xiàn)照射等有關(guān)。受