發(fā)布時間: 2020年02月15日
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葉冬老師,醫(yī)學碩士學位,某知名三甲醫(yī)院醫(yī)師,醫(yī)學考試輔導教師,從事醫(yī)學考試類培訓多年,參與多部考試類圖書的編寫。
主講科目:衛(wèi)生法規(guī)
2020年臨床助理醫(yī)師兒科學考點-苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)和診斷治療
【考頻指數(shù)】★★★★
【考點精講】苯丙酮尿癥
1.臨床表現(xiàn)
患兒通常在3~6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
2.發(fā)病機制
典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)
非典型PKU:鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。
3.診斷
(1)新生兒期篩查:Guthrie細菌生長抑制試驗。
(2)尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。
(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析:提供診斷依據(jù)。
(4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。
(5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂。
4.治療飲食控制。
限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。
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