2025年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師網(wǎng)上技能培訓視頻講解

鑒別診斷苯丙酮尿癥和治療苯丙酮尿癥的方法

經(jīng)典型和輔因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血癥，但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU，故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。

治療方法

診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

1.低苯丙氨酸飲食

主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50～70mg/(kg·d)，3～6個月約40mg/(kg·d)，2歲約為25～30mg/(kg·d)，4歲以上約10～30mg/(kg·d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴，操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統(tǒng)一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時醫(yī)|學|教育網(wǎng)整理，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。