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超值精品班:考試結(jié)束后一周關(guān)閉課程。無憂實驗班/高效定制班/VIP簽約特訓(xùn)營:報課第一年,成績公布后一周關(guān)課;如續(xù)學(xué)2021年課程,續(xù)學(xué)課程將于考試結(jié)束后一周關(guān)閉(模擬試題于考試結(jié)束后關(guān)閉)。課程內(nèi)容僅限學(xué)員本人使用,嚴(yán)禁與他人共用。
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連獲多項大獎臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《兒科學(xué)》考點解析及習(xí)題-遺傳性疾病
三、A3/A4
3、女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氯化鐵試驗陽性。
<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項疾病
A、苯丙酮尿癥
B、糖原累積病
C、白化病
D、21-三體綜合征
E、甲狀腺功能低下
<2> 、確診首選檢查是
A、測定血酪氨酸值
B、肝臟活檢病理學(xué)檢查
C、測定血糖
D、測定血苯丙氨酸濃度
E、染色體檢查
<3> 、該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于
A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
B、生物蝶呤缺乏
C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
D、酪氨酸不足
E、繼發(fā)性腎上腺素不足
答案解析
3、
【正確答案】 A
【答案解析】 患兒有尿臭味,智力低下,頭發(fā)變?yōu)樽睾稚?,尿三氯化鐵試驗陽性,是苯丙酮尿癥特點。
【正確答案】 D
【答案解析】 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高,同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出,高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細胞損傷。所有首選的是測苯丙氨酸濃度。
【正確答案】 A
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