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中醫(yī)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試課程免費視頻教程

發(fā)布時間:2020年11月20日
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學(xué)習(xí)資料

臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《兒科學(xué)》考點解析及習(xí)題-遺傳性疾病

三、A3/A4

3、女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氯化鐵試驗陽性。

<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項疾病

A、苯丙酮尿癥

B、糖原累積病

C、白化病

D、21-三體綜合征

E、甲狀腺功能低下

<2> 、確診首選檢查是

A、測定血酪氨酸值

B、肝臟活檢病理學(xué)檢查

C、測定血糖

D、測定血苯丙氨酸濃度

E、染色體檢查

<3> 、該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于

A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害

B、生物蝶呤缺乏

C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

D、酪氨酸不足

E、繼發(fā)性腎上腺素不足

答案解析

3、

【正確答案】 A

【答案解析】 患兒有尿臭味,智力低下,頭發(fā)變?yōu)樽睾稚?,尿三氯化鐵試驗陽性,是苯丙酮尿癥特點。

【正確答案】 D

【答案解析】 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高,同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出,高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細胞損傷。所有首選的是測苯丙氨酸濃度。

【正確答案】 A

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