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兒童孤獨(dú)癥


兒童孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型,以男性多見,起病于嬰幼兒期,主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯,部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。

該癥患病率3~4/萬。但近年報道有增高的趨勢,據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院精神健康研究所(NIMH)的數(shù)據(jù),美國孤獨(dú)癥患病率在1‰~2‰。國內(nèi)未見孤獨(dú)癥的全國流調(diào)數(shù)據(jù),僅部分地區(qū)作了相關(guān)報道,如2010年報道,廣東孤獨(dú)癥患病率為0.67%,深圳地區(qū)高達(dá)1.32%。

病因

尚不清楚,可能與以下因素有關(guān):

1.遺傳

遺傳因素對孤獨(dú)癥的作用已趨于明確,但具體的遺傳方式還不明了。

2.圍產(chǎn)期因素

圍產(chǎn)期各種并發(fā)癥,如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等較正常對照組多。

3.免疫系統(tǒng)異常

發(fā)現(xiàn)T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少,輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量減少、抑制-誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏、自然殺傷細(xì)胞活性減低等。

4.神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)

與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患者的單胺系統(tǒng),如5-羥色胺(5-HT)和兒茶酚胺發(fā)育不成熟,松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常,導(dǎo)致5-HT、內(nèi)啡肽增加,促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)分泌減少。

臨床表現(xiàn)

1.語言障礙

語言與交流障礙是孤獨(dú)癥的重要癥狀, 是大多數(shù)兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現(xiàn)為多種形式,多數(shù)孤獨(dú)癥兒童有語言發(fā)育延遲或障礙,通常在兩歲和三歲時仍然不會說話,或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退,在2~3歲以前有表達(dá)性語言,隨著年齡增長逐漸減少,甚至完全喪失,終身沉默不語或在極少數(shù)情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達(dá)運(yùn)用能力均存在某種程度的障礙。

2.社會交往障礙

患者不能與他人建立正常的人際關(guān)系。年幼時即表現(xiàn)出與別人無目光對視,表情貧乏,缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài),也無享受到愛撫時的愉快表情,甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關(guān)系,對待親人與對待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關(guān)系,患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關(guān)系,例如,在幼兒園多獨(dú)處,不喜歡與同伴一起玩耍;看見一些兒童在一起興致勃勃地做游戲時,沒有去觀看的興趣或去參與的愿望。

3.興趣范圍狹窄和刻板的行為模式

患者對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣,而喜歡玩一些非玩具性的物品,如一個瓶蓋,或觀察轉(zhuǎn)動的電風(fēng)扇等,并且可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣,卻十分關(guān)注非主要特征:患者固執(zhí)地要求保持日?;顒映绦虿蛔?,如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變,外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變,患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒,甚至出現(xiàn)反抗行為?;颊呖捎兄貜?fù)刻板動作,如反復(fù)拍手、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。


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