兒童孤獨癥
兒童孤獨癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。
該癥患病率3～4/萬。但近年報道有增高的趨勢，據美國國立衛(wèi)生研究院精神健康研究所(NIMH)的數(shù)據，美國孤獨癥患病率在1‰～2‰。國內未見孤獨癥的全國流調數(shù)據，僅部分地區(qū)作了相關報道，如2010年報道，廣東孤獨癥患病率為0.67%，深圳地區(qū)高達1.32%。
病因
尚不清楚，可能與以下因素有關：
1.遺傳
遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了。
2.圍產期因素
圍產期各種并發(fā)癥，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。
3.免疫系統(tǒng)異常
發(fā)現(xiàn)T淋巴細胞數(shù)量減少，輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4.神經內分泌和神經遞質
與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者的單胺系統(tǒng)，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。
臨床表現(xiàn)
1.語言障礙
語言與交流障礙是孤獨癥的重要癥狀， 是大多數(shù)兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現(xiàn)為多種形式，多數(shù)孤獨癥兒童有語言發(fā)育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數(shù)情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。
2.社會交往障礙
患者不能與他人建立正常的人際關系。年幼時即表現(xiàn)出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關系，對待親人與對待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關系，患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關系，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做游戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的愿望。
3.興趣范圍狹窄和刻板的行為模式
患者對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，并且可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣，卻十分關注非主要特征：患者固執(zhí)地要求保持日?；顒映绦虿蛔?，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為?；颊呖捎兄貜涂贪鍎幼?，如反復拍手、轉圈、用舌舔墻壁、跺腳等。
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